Οι συγκλονιστικές ιστορίες της 6χρονη Αλεξάνδρα και της 3χρονης Μαρίας με τη σπάνια νόσος BPAN

Η 6χρονη Αλεξάνδρα, η 3χρονη Μαρία και η σπάνια νόσος BPAN – Έχουν διαγνωστεί 500 άτομα στον κόσμο – Η συγκλονιστική ιστορία τους
Πηγή δύναμης και θάρρους αποτελούν η εξάχρονη Αλεξάνδρα και η τρίχρονη Μαρία οι οποίες έχουν διαγνωστεί με ένα από τα πιο σπάνια νοσήματα το Σύνδρομο BPAN.
Παγκοσμίως υπάρχουν περίπου 500 κρούσματα ενώ στην Ελλάδα μόλις τρία. Το σύνδρομο BPAN εντάσσεται στις σπάνιες ασθένειες. Είναι μια από τις συχνές μορφές NBIA (Νευροεκφύλισης με Συσσώρευση Σιδήρου στον Εγκέφαλο). Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο WDR45 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο είναι ζωτικής σημασίας για την κυτταρική λειτουργία του εγκεφάλου και την απομάκρυνση των τοξικων πρωτεϊνών (αυτοφαγία). Η νόσος επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα, οδηγώντας στη σταδιακή συσσώρευση σιδήρου σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου. Πλήττει τα παιδιά και μετά την εφηβεία, κάποια στιγμή, περιορίζει το προσδόκιμο ζωής.
Η Αλεξάνδρα είναι 6 ετών και η Μαρία θα κλείσει το 3ο έτος. Άξιοι θαυμασμού και οι γονείς τους όπου ίδρυσαν τον σύλλογο «Ήρωες της BPAN» με σκοπό να στηρίξουν τους ασθενείς και να ενισχύσουν τις έρευνες στην Ελλάδα και διεθνώς.
Όπως εξηγεί στο Iefimerida η κα. Νάντια Τζιόλα, μητέρα της Αλεξάνδρας, η οποία είναι ιατρός – ακτινολόγος και πρόεδρος του συλλόγου Ήρωες της BPAN, η Αλεξάνδρα γεννήθηκε απόλυτα υγιής.
«Είχε φυσιολογική ανάπτυξη ως βρέφος, εκτός από τα αναμενόμενα προβλήματα ύπνου για την ηλικία της. Μετά από περίπου 9 μήνες, αρχίσαμε να παρατηρούμε ότι σε πολλούς αναπτυξιακούς τομείς, υστερούσε σε σύγκριση με τα παιδιά της ηλικίας της αλλά νομίζαμε ότι αυτός ήταν απλώς ο ρυθμός της. Κατά τη διάρκεια της καραντίνας του covid-19, αυτή η αναπτυξιακή καθυστέρηση έγινε πιο εμφανής ενώ κάθισε στους 6 μήνες και περπάτησε σχεδόν κανονικά στους 15, υστερούσε σημαντικά στην ομιλία, στις λεπτές και αδρές κινητικές δεξιότητες, στον συντονισμό κινήσεων και στη συνολική αντίληψη και κατανόηση των πραγμάτων. Ακόμα και τότε, πιστεύαμε ότι πιθανότατα οφειλόταν στο ότι ήταν «παιδί καραντίνας» και ότι μόλις ξεκινούσε παιδικό σταθμό, τα πράγματα θα βελτιωνόταν».
Κάνοντας όλες τις εξετάσεις η Αλεξάνδρα πριν γίνει 4 ετών υποβλήθηκε σε μαγνητική εγκεφάλου.
Η αρχική εκτίμηση- διάγνωση ήταν ότι το παιδί έμενε στάσιμο στην ομιλία του επειδή τα αυτάκια του ήταν γεμάτα υγρό και είχε και διογκωμένες αδενοειδείς εκβλαστήσεις ( «κρεατάκια») αντιμετωπίστηκε αμέσως χειρουργικά ωστόσο λίγο αργότερα η παιδίατρος – αναπτυξιολόγος πρότεινε τη διενεργήσει γονιδιακό έλεγχο.
«Προγραμματίσαμε επίσκεψη σε γενετίστρια και 2 μήνες μετά την λήψη αίματος για το γονιδιακό τεστ (WGS) ήρθε η απάντηση: μια μετάλλαξη στο γονίδιο WDR45, η οποία προκαλεί την εξαιρετικά σπάνια νόσο BPAN. Προκαλεί επιληπτικές κρίσεις και σφαιρική αναπτυξιακή καθυστέρηση στην παιδική ζωή και κάποια στιγμή μετά την εφηβεία Πάρκινσον και άνοια. Δεν υπάρχει καμία θεραπεία. Σοκαρίστηκα η συνομιλία ήταν τηλεφωνική. Κατέρρευσα στη δουλειά μη μπορώντας να επεξεργαστώ αυτά που είχα ακούσει. Ακόμη και τώρα τρέμω», αναφέρει στο Iefimerida.
Η Μαρία
Η Μαρία δεν μιλάει. Δυσκολεύεται στο περπάτημα και στο να κρατήσει πράγματα στα χέρια της. Γεννήθηκε κι αυτή υγιέστατη με φυσιολογικό βάρος και ύψος. Οι πρώτοι μήνες κύλησαν ομαλά. Όμως στον 8ο μήνα οι γονείς της παρατήρησαν κάτι ανησυχητικό: η Μαρία έκανε μια ακανόνιστη κίνηση με το αριστερό της χέρι – σαν να προσπαθούσε να το σφίξει. Δεν είχαν ξαναδεί κάτι παρόμοιο. Αρχικά δεν του έδωσαν ιδιαίτερη σημασία. Άλλωστε είχε ήδη αρχίσει να κρατά την πλάτη της και να κάθεται με στήριξη.
Το επόμενο διάστημα ακολούθησαν και άλλα ανησυχητικά σημάδια. Ενώ για παράδειγμα φαινόταν να έχει κατακτήσει τη καθιστή θέση, δεν είχε καλή ισορροπία – έπεφτε πολύ εύκολα, χωρίς να προσπαθεί να διορθώσει τη στάση της. Στο πρώτο ραντεβού με νευρολόγο – αναπτυξιολόγο η γιατρός διαπίστωσε υπερτονία των άκρων και καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Οι γονείς της Μαρίας επισκέφτηκαν δεύτερο νευρολόγο και μετά τρίτο. Η μαγνητική τομογραφία, δεν είχε κάποια ευρήματα και αυτό προσωρινά τους καθησύχασε. Η Μαρία, πλησιάζοντας τους 18 μήνες, είχε μείνει πίσω αλλά φαινόταν να σημειώνει κάποια μικρή πρόοδο. Οι εξετάσεις σε ορθοπαιδικό, οφθαλμίατρο και ΩΡΛ συνεχιζόταν κανονικά. Ωστόσο ο γιατρός προχώρησε σε γενετικό έλεγχο – μια σύγχρονη εξέταση που ανιχνεύει μεταλλάξεις σε όλο το DNA και μπορεί να αποκαλύψει γενετικά σύνδρομα και σπάνιες ασθένειες.
Η ίωση
Η ίωση που κόλλησε η Μαρία τον περασμένο Φεβρουάριο ήταν καταλύτης εξελίξεων. Την επόμενη ημέρα διακομίστηκε εσπευσμένα στο ΑΧΕΠΑ. Εκεί το εγκεφαλογράφημα αποκάλυψε ενδείξεις επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας. Ξεκίνησε άμεσα φαρμακευτική αγωγή για την επιληψία. Η Μαρία έγινε πολύ ευαίσθητη στους ήχους και τα απότομα ξυπνήματα προκαλούσαν νέες κρίσεις. Στις 10 Μαρτίου η οικογένεια της πήρε τα αποτελέσματα των εξετάσεων όπου ανέφεραν πως βρέθηκαν 5 μεταλλάξεις, εκ των οποίων μία – στο γονίδιο WDR45, c.131-2G>A – ήταν παθογόνος.
Μια από τις πιο σπάνιες νόσους χτύπησε την πόρτα των μικρών κοριτσιών αλλά και εκατοντάδων ανθρώπων στον κόσμο. Τι πρέπει να παρατηρούν οι γονείς; Ποια η διαδικασία;
Τα συμπτώματα
Τα αρχικά συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία, εκδηλώνοντας καθυστέρηση στην ανάπτυξη, ιδιαίτερα στον λόγο και τις κινητικές δεξιότητες και συχνά με επιληπτικές κρίσεις. Η BPAN είναι μια εξελικτική και προοδευτική νόσος, πράγμα που σημαίνει ότι τα παιδιά χάνουν σταδιακά δεξιότητες που κάποτε με πολύ κόπο είχαν αποκτήσει. Τα πιο σοβαρά νευροεκφυλιστικά συμπτώματα εμφανίζονται στην εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή, κυρίως υπό μορφή Παρκινσονισμού και άνοιας ενώ η εξέλιξη αυτών των συμπτωμάτων περιορίζει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.
Η θεραπεία
Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για την BPAN και η αντιμετώπιση επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Η ανάπτυξη θεραπείας είναι δύσκολη λόγω της σπανιότητας της νόσου και της επακόλουθης έλλειψης εμπορικής χρηματοδότησης για την έρευνα. Πρωτοποριακή έρευνα, που αυτή τη στιγμή διεξάγεται από καθηγητές του UCL και του νοσοκομείου GOSH του Λονδίνου στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας, προσφέρει απτή ελπίδα για μια πιθανή θεραπεία εντός των επόμενων 5-10 ετών, υπό την προϋπόθεση ότι θα επιτευχθούν οι κρίσιμοι στόχοι χρηματοδότησης.
Η διάγνωση
Η BPAN προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο WDR45, το οποίο είναι βασικό για την ορθή λειτουργία της διαδικασίας απομάκρυνσης των τοξικών προιόντων από τα κύτταρα, ιδίως στους νευρώνες. Η διάγνωση γίνεται με γονιδιακό τεστ είτε WES είτε WGS , το οποίο πραγματοποιείται με μια απλή αιμοληψία. Το 80% των ασθενών είναι κορίτσια επειδή η μετάλλαξη εντοπίζεται στο Χ χρωμόσωμα. Τα κορίτσια έχοντας δυο Χ χρωμοσώματα εμφανίζουν μεγαλύτερο φάσμα συμπτωμάτων σε σύγκριση με τα αγόρια που έχουν ενα Χ και ενα Υ και ειναι περισσότερο επιβαρυμένα, (συχνά είναι αποβάλλονταινως έμβρυα).
View this post on Instagram
Ο Σύλλογος BPAN HEROES
Ιδρύθηκε για να καλυφθεί το Χρηματοδοτικό κενό που υπάρχει μεταξύ προκλινικών και κλινικών δοκιμών για την εύρεση γονιδιακής θεραπείας και ανέρχεται στα 2, 3 εκατομμύρια λίρες. Συνεργάζεται στενά με τον σύλλογο Action For BPAN στην Αγγλία, βασικό υποστηρικτή της έρευνας που διεξάγεται υπό την επίβλεψη της καθηγήτριας Manju Kurian στο UCL του Λονδίνου σε συνεργασία με το νοσοκομείο GOSH.
Ο Σύλλογος ιδρύθηκε από τις οικογένειές της Αλεξάνδρας 6 ετών και της Μαρίας 2μιση ετών απο τα Γρεβενά και την Κοζάνη που είναι αποφασισμένες να μην αφήσουν τη BPAN να κλέψει το μέλλον των παιδιών τους.
Πηγή: iefimerida.gr